Identification of Genetic Variants Associated With Triple-Negative Breast Cancer And High-Grade Serous Ovarian Cancer

Authors

DOI:

https://doi.org/10.61229/mpj.v2i2.46

Keywords:

Câncer de ovário seroso de alto grau, Câncer de Mama Triplo Negativo, DNA livre circulante, Biomarcadores, Artificial intelligence, Biópsia liquída

Abstract

Breast and Ovarian Cancer represents challenging diseases for clinical practice nowadays. While the first one is the most common neoplasm affecting the female population, the second, even with a lower incidence, presents elevated mortality2,3. Both diseases have different subtypes. Triple Negative Breast Cancer (TNBC) is the most complex since it does not have any specific target for treatment4. In the same manner, High-Grade Serous Ovarian Cancer (HGSOC) is the more frequent and complex subtype due to its lack of adequate diagnosis3. Different subtypes also require different treatments. Thus, it becomes clear the need for more effective diagnostic methods and the search for new personalized treatments.  Therefore, the importance of searching for possible biomarkers for those diseases stands out5. The present study aims to identify potential predictive or prognostic tumor biomarkers actionable to clinical practice in patients with TNBC and HGSOC. For that, blood samples were collected from 10 patients from the Tumor Biobank Mário Penna Institute (CAAE - 82703418.8.0000.5121). Out of these, six were related to TNBC and four to HGSOC. The samples were processed, and the plasma was separated through the standard laboratory procedures. cell-free DNA (cfDNA) was extracted utilizing Quick-cfDNA Serum & Plasma (Zymo). cfDNA library was prepared utilizing xGen DNA Library Prep MC Kit (IDT) and the hybridization with xGen Hybridization capture of DNA Libraries Kit (IDT), conform manufacture instructions. The quantification and quality of the library were assessed utilizing a Qubit fluorometer and TapeStation System, respectively. The final library displayed the expected cfDNA profile. Libraries were sequenced using the 300-cycle high-output kit on the NextSeq 550 (Illumina). Generated more than 30 million reads for each sample. Mapping analyses to the human reference genome (GRCh38), variant calling, and correlation of findings with patient’s clinical data are ongoing and will provide the genetic profile of our studied cohort. This study is in initial phase. However, it has a great potential to identify new prognostic-biomarkers candidates in TNBC and HGSOC1. Furthermore, this study may contribute to expanding knowledge about the factors that influence prognostic outcomes in these diseases, which may favor the development of more personalized therapies and diagnostics based on liquid biopsy1, allowing treating these conditions more quickly and efficiently.

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Author Biographies

Arthur Schenider Oliveira Felipe, Universidade Federal de Minas Gerais/ Instituo Mário Penna, Núcleo de Ensino, Pesquisa e Inovação

Mestrando em Genética pela Universidade Federal de Minas Gerais. Participou do laboratório de algas e cianobactérias, trabalhando com a utilização de algas e cianobactérias na recuperação de áreas degradadas. Trabalhou também no Laboratório de Genética Animal e Humana (LGAH) da Universidade Federal de Minas Gerais, explorando fatores genéticos relacionados ao uso do álcool, além de sua relação com a microbiota e o eixo intestino-cérebro. Atualmente, faz parte do Núcleo de Ensino e Pesquisa do Instituo Mario Penna (NEPI), onde desenvolve projeto na área da oncologia, buscando por biomarcadores genéticos que prognósticos no Câncer de Ovário e no Câncer de Mama. Tem experiência na área de Biologia Molecular, com RT-qPCR, Sequenciamento de Nova Geração, extração de DNA cell-free.

Maria Vitória Costa Felipe, Faculdade de Minas - FAMINAS/ Instituo Mário Penna, Núcleo de Ensino, Pesquisa e Inovação

Maria Vitória CostaAcadêmica de Biomedicina - Faminas BH (Previsão de Conclusão: Dezembro de 2025). Iniciei minha trajetória acadêmica na área muito jovem, aos 17 anos, e, ao longo dos anos, encontrei uma forte afinidade com o curso, o que me motivou a me aprofundar em diversas áreas da Biomedicina. Durante minha formação, participei de projetos de extensão voltados para a automação laboratorial e suas tecnologias, com foco na implementação de soluções inovadoras para a rotina de análises laboratoriais. Além disso, sou membro ativo de um grupo de pesquisa que investiga os interferentes pré-analíticos na rotina laboratorial na atenção primária à saúde em Santa Luzia, com o objetivo de contribuir para o avanço científico e a melhoria da qualidade dos resultados laboratoriais. Atualmente, estou envolvida em um projeto de iniciação científica no Instituto Mario Penna, onde tenho a oportunidade de contribuir em pesquisas relacionadas ao câncer. O meu projeto de pesquisa atual foca na análise imunohistoquímica no câncer de mama luminal B, uma área de grande relevância para a compreensão dos mecanismos biológicos envolvidos no câncer e na busca por terapias mais eficazes. Tambem sou ganhadora do melhor trabalho acadêmico do congresso COPEX, realizado pela FAMINAS-BH. Essas experiências me proporcionaram um sólido desenvolvimento técnico e científico, além de habilidades práticas fundamentais para minha formação profissional na área da saúde.

Álvaro Percínio Costa, Universidade Federal de Minas Gerais/ Instituo Mário Penna, Núcleo de Ensino, Pesquisa e Inovação

Possui graduação em medicina pela Universidade Federal de São João del Rei, residência em clínica médica pelo Hospital Alberto Cavalcanti e residência em oncologia clínica pelo Instituto Mário Penna. Atua como oncologista no Instituto Mário Penna, onde é preceptor da residência de oncologia clínica. Atua como preceptor do internato de oncologia clínica da UniBH. É médico clínico da UFMG. Tem experiência com medicina, clínica médica, oncologia clínica, pesquisa clínica, translacional e qualitativa.

Diogo Gomes da Costa, Universidade Federal de Minas Gerais/ Instituo Mário Penna, Núcleo de Ensino, Pesquisa e Inovação

Graduado em Ciências Biológicas - Licenciatura na Universidade do Estado de Minas Gerais (UEMG). Realizou estágio no Laboratório de Processamento de Tecidos (LAPROTEC) na Universidade Federal de São João Del Rei (UFSJ) no período de 2018 até 2021. Atuou como diretor de Ensino, Pesquisa e Extensão do Centro Acadêmico de Ciências Biológicas da UEMG - unidade Divinópolis. Mestre em Genética pela Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), em parceria com o Instituto Mario Penna. Atualmente realiza doutorado em Genética na UFMG também em parceria com o Instituto Mario Penna. Tem experiência em pesquisas oncogenéticas, com ênfase em miRNAs.

Fábio Ribeiro Queiroz, Instituo Mário Penna, Núcleo de Ensino, Pesquisa e Inovação

Biólogo, Mestre e Doutor em Ciências da Saúde pela Fundação Oswaldo Cruz - IRR/MG. Atualmente, é pesquisador no Laboratório de Pesquisa Translacional em Oncologia do Instituto Mário Penna - Núcleo de Ensino, Pesquisa e Inovação - NEPI. É responsável pelas Plataformas de Sequenciamento e Bioinformática. Atua na análise de dados de sequenciamento de pequenos RNAs, expressão gênica, exoma e painéis genéticos. Possui experiência nas áreas de bioinformática, genética, biologia molecular, cultivo celular, citometria de fluxo e parasitologia molecular. Além disso, possui mais de quinze anos de experiência como docente na rede estadual de educação. Foi vice-diretor na Escola Estadual Dom Cabral e atualmente é professor nesta mesma instituição. É professor no curso de pós-graduação em Bioinformática Aplicada à Saúde - IEC-PUC Minas.

Letícia da Conceição Braga, Instituo Mário Penna, Núcleo de Ensino, Pesquisa e Inovação

Bióloga, mestre em Genética pela Universidade Federal de Minas Gerais, Doutora em Ciências da Saúde pela Faculdade de Medicina de Botucatu/UNESP e Pós-Doutora em Drug Discovery em Oncologia. MBA em Gestão de Negócios pela USP-ESALQ. Co-fundadora da startup OncoTag. Com sua experiência tem batalhado em prol do desenvolvimento do empreendedorismo científico e inovação no Brasil. Atualmente é coordenadora do Laboratório de Pesquisa Básica e Translacional do Instituto Mário Penna, atuando nas linhas de pesquisa em Oncologia de precisão e medicina translacional, com ênfase nos seguintes temas: genômica e transcriptômica tumoral, análises bioinformáticas de sequências de DNA e RNA e análise de expressão gênica diferencial e sinalização relacionadas à fatores prognósticos e preditivos do tratamento radioquimioterápico. Docente credenciada como colaboradora voluntária da Pós-graduação em Ciências Morfofuncionais da UFSJ e Genética da UFMG. Recebeu vários prêmios e menções honrosas como cientista e empreendedora, dentre eles destacam-se: II Prêmio Fleury de Inovação, Destaque no Demoday InovAtiva Brasil, Prêmio Carlos Ribeiro Diniz (Funed), Mérito Docente UNA e Prêmio Francisco Mauro Salsano - Genética humana. Membro Allied Doctoral Scientist da Sociedade Americana de Oncologia (ASCO) e membro Grupo Brasileiro de Tumores Ginecológicos EVA.

References

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Published

2025-10-23

How to Cite

Oliveira Felipe, A. S., Costa Felipe, M. V., Percínio Costa, Álvaro, Gomes da Costa, D., Ribeiro Queiroz, F., & da Conceição Braga, L. (2025). Identification of Genetic Variants Associated With Triple-Negative Breast Cancer And High-Grade Serous Ovarian Cancer. Mário Penna Journal, 2(2), 54–56. https://doi.org/10.61229/mpj.v2i2.46

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Vol. 2 No. 2 (2024): Mário Penna Journal

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