UM PANORAMA GENÉTICO E CLÍNICO DA MUTAÇÃO BRCA NO BRASIL

Autores

DOI:

https://doi.org/10.61229/mpj.v1i2.24

Palavras-chave:

câncer de mama, BRCA, mutação germinativa, testes genéticos, prevenção de cancer

Resumo

O câncer de mama é o câncer mais comum em mulheres em todo o mundo. Entre 5-10% dos casos de câncer de mama são hereditários e até 25% dos canceres de mama hereditários estão associados a mutações germinativas relacionadas a genes específicos. Os genes mais estudados são BRCA1 e BRCA2, cujas mutações altamente penetrantes estão associadas a Síndrome Hereditária do Câncer de Mama e Ovário. Mulheres com mutação destes genes compartilham de um prognóstico adverso comparado a mulheres não mutadas, o que apoia a realização do teste principalmente em mulheres, que apresentem histórico familiar positivo e subtipos histológicos específicos.

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Publicado

30/11/2023

Como Citar

Andrade Santos, N. R., & Couto, H. (2023). UM PANORAMA GENÉTICO E CLÍNICO DA MUTAÇÃO BRCA NO BRASIL. Mário Penna Journal, 1(2), 64–67. https://doi.org/10.61229/mpj.v1i2.24