Mário Penna Journal

Editorial

2023-11-30T23:23:43+00:00

Editorial

DE RECEBER APOIO A APOIAR

2023-10-06T11:35:06+00:00

Nesta carta, é relatada a trajetória de uma mulher, que recebe o diagnóstico de câncer de mama muito jovem, do seu esforço de superação, da criação e da atuação da Associação Pérolas de Minas.

PANORAMA DA ASSISTÊNCIA AO CÂNCER EM MINAS GERAIS

2023-11-30T23:24:03+00:00

A autora relata a história da criação da Associação de Prevenção do Câncer na Mulher (ASPRECAM), sua atuação na assistência de pacientes com diagnóstico de câncer de mama, assistidas na rede pública de saúde do estado de Minas Gerais. Com mais de 25 anos de atuação dentro da ASPRECAM, a autora identifica os seguintes pontos fundamentais para a incorporação dos testes genéticos na rotina de assistência dentro do Sistema Único de Saúde brasileiro: investir na qualificação da Atenção Básica; na melhora do fluxo da população na rede, diminuindo os prazos para a realização de consultas, de exames e de diagnóstico, aumentando, assim, a oferta existente; implantação de um sistema de informação, que monitore a população do grupo de risco; criação de um serviço de referência, com equipe multidisciplinar, profissionais especialistas na análise dos exames para a tomada de decisões e de aconselhamento; criação da rede de apoio para o pós- procedimentos.

CARTA DE ESPERANÇA A UM OUTUBRO ROSA

2023-10-19T13:35:40+00:00

Nesta carta ao Editor, uma mastologista com mais de 30 anos de experiência na assistência ao câncer de mama no Sistema único de Saúde, relata a experiência com o câncer de mama hereditário e da triagem de mutações enquanto paciente, familiar e médica.

INVESTIGAÇÃO DA PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA AO CÂNCER É UMA FERRAMENTA VALIOSA NO ENFRENTAMENTO AO CÂNCER DE MAMA

2023-11-30T23:23:58+00:00

O câncer de mama é um problema de saúde pública, pois é o tipo de câncer mais incidente e que mais leva ao óbito as mulheres brasileiras. Existem vários fatores de risco para o câncer de mama e, um deles, presente em cerca de 10% dos casos diagnosticados é a mutação em genes de predisposição ao câncer de mama e ovário. Desta forma, o risco vitalício de câncer de mama, em mulheres portadoras de algumas mutações, é de cerca de 70% e, na presença de mutação patogênica de BRCA1, o risco de câncer de ovário é de 40% ao longo da vida. Na população feminina, o risco vitalício habitual de câncer de mama é de 10%. Em Minas Gerais, existe uma lei, em vigor desde 2019, que assegura às mulheres o direito de realizar a avaliação oncogenética. Isto deveria direcionar as políticas de saúde pública no Estado com vistas a se reduzir a incidência e melhorar o manejo destes cânceres hereditários. Entretanto, esta lei está limitada pela não regulamentação, ou seja, não é aplicável na prática. Desse modo, profissionais de saúde, pesquisadores e sociedade civil devem se unir e influenciar gestores e legisladores para a eficácia plena da lei.

ACONSELHAMENTO GENÉTICO

2023-10-10T14:23:57+00:00

A prática do aconselhamento genético do câncer tem evoluído rapidamente e de forma inovadora. Por outro lado, a informação genética tem sido utilizada cada vez mais utilizada nos cuidados oncológicos, desde a prevenção, o rastreamento mais efetivo e a tomada de decisões cirúrgicas até à seleção terapêutica, que se torna cada vez mais personalizada e alvo-direcionada.

PANORAMA DA ASSISTÊNCIA AO CÂNCER DE MAMA EM MINAS GERAIS

2023-11-30T23:23:56+00:00

O câncer de mama é o tipo mais comum de câncer feminino. Embora a maioria dos casos sejam esporádicos e não hereditários, a identificação de indivíduos suscetíveis é de grande valia no contexto atual. A incorporação do aconselhamento e realização de teste genético é uma demanda importantíssima, desempenhando um papel essencial na pesquisa e prevenção do câncer de mama hereditário, permitindo a identificação de variantes patogênicas, avaliação de risco e tomada de decisões personalizadas para pacientes e seus familiares, de acordo com o diagnóstico. A identificação de pacientes portadores de mutações que caracterizam síndromes hereditárias de predisposição ao câncer, permite não só o planejamento preventivo, como também terapêutico, visto que hoje existem terapias específicas para pacientes com determinadas mutações.

MEDICINA DE PRECISÃO

2023-11-30T23:23:50+00:00

O número de casos de câncer no Brasil segue uma trajetória crescente, principalmente nas regiões Sul e Sudeste. Dentre estes, 5 a 15% têm caráter hereditário e conferem um maior risco de desenvolvimento da doença. Diante deste cenário, torna-se importante a delimitação de estratégias de prevenção, diagnóstico e acompanhamento desses pacientes e seus familiares. Com este objetivo, foi criado em 2010 o “Programa de Avaliação de Predisposição Hereditária ao Câncer e Acompanhamento Familiar”, com o apoio da Unidade Oncológica do Hospital São João de Deus, do Laboratório de Biologia Molecular da UFSJ e da Associação de Combate ao Câncer do Centro-Oeste de Minas, todos localizados em Divinópolis, Minas Gerais. O projeto fundamentou-se na elaboração de um fluxograma de atendimento ao paciente para a definição de estratégias de acompanhamento, utilizando-se de uma equipe altamente especializada, incluindo aconselhamento genético, apoio psicológico e utilização de técnicas avançadas para diagnóstico molecular. Desde o início do projeto, cerca de 350 famílias preencheram os critérios clínicos para síndromes hereditárias, das quais a Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditário (HBOC) e/ou Síndrome de Li-Fraumeni (n=250) foram predominantes. Destas, 45% realizaram testes genéticos na rede privada e 47% via projeto de pesquisa na UFSJ. Mutações patogênicas foram encontradas em 28% dos testes. As variantes patogênicas identificadas possibilitam um acompanhamento mais personalizado aos pacientes e familiares direcionando melhor as estratégias de prevenção, diagnóstico precoce e tratamento.

SÍNDROME DO CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIO

2023-11-30T23:24:00+00:00

Cerca de 10% dos casos de câncer de mama e 25% dos casos de câncer de ovário estão associados a alguma síndrome hereditária. O acesso ao diagnóstico de alterações genéticas ainda é limitado no Sistema Único de Saúde (SUS), apesar da constante queda no custo dos testes. A rede de atendimento a pacientes com câncer hereditário praticamente inexiste no setor público do estado de Minas Gerais e o rastreamento com ressonância magnética de mamas não está disponível, assim como a mastectomia bilateral profilática, mesmo com a existência de lei estadual que garanta o direito a este atendimento. A custo-efetividade do diagnóstico genético está bem estabelecida e precisamos com urgência da estruturação de serviços de oncogenética nas diversas regiões do estado.

UM PANORAMA GENÉTICO E CLÍNICO DA MUTAÇÃO BRCA NO BRASIL

2023-11-30T23:23:38+00:00

O câncer de mama é o câncer mais comum em mulheres em todo o mundo. Entre 5-10% dos casos de câncer de mama são hereditários e até 25% dos canceres de mama hereditários estão associados a mutações germinativas relacionadas a genes específicos. Os genes mais estudados são BRCA1 e BRCA2, cujas mutações altamente penetrantes estão associadas a Síndrome Hereditária do Câncer de Mama e Ovário. Mulheres com mutação destes genes compartilham de um prognóstico adverso comparado a mulheres não mutadas, o que apoia a realização do teste principalmente em mulheres, que apresentem histórico familiar positivo e subtipos histológicos específicos.

VANTAGENS VS. CUSTOS DOS DIAGNÓSTICOS GENÉTICO-MOLECULARES DA SÍNDROME DE LI-FRAUMENI NO BRASIL:

2023-11-30T23:23:35+00:00

O papel dos genes está a tornar-se cada vez mais importante em todos os aspectos da medicina, nomeadamente no campo de rastreio do câncer hereditário. No Brasil, há maior prevalência da Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) em comparação ao mundo, devido à mutação fundadora no gene TP53 p.R337H e apesar do rastreio ser custo efetivo, ainda não é incorporado no Sistema Único de Saúde (SUS) que ainda aguarda viabilizar a lei que incorpora o rastreio para mutação BRCA1 e BRCA2. Os pacientes brasileiros com SLF necessitam do engajamento da sociedade para que no futuro sejam reconhecidos e beneficiados com políticas de saúde pública.

A IMPORTÂNCIA DA ATUAÇÃO DO ENFERMEIRO NAVEGADOR NA ASSISTÊNCIA AO PACIENTE ONCOLÓGICO

2023-11-30T23:24:06+00:00

Este artigo destaca a importância fundamental dos enfermeiros navegadores no contexto do tratamento de pacientes com câncer. O enfermeiro navegador atua como facilitador de cuidados, provedor de suporte emocional e coordenador do cuidado. Eles podem contribuir para a redução de atrasos no tratamento, permitindo que os pacientes acessem os cuidados necessários de forma mais rápida e eficaz. Desempenha um papel vital no fornecimento de apoio emocional durante a jornada do paciente. O artigo também destaca a importância das competências necessárias para que os enfermeiros navegadores desempenhem efetivamente seu papel. Isso inclui conhecimento sólido em oncologia, habilidades de comunicação e interpessoais, coordenação de cuidados, patient advocacy, competência cultural e social, suporte emocional e habilidades para garantir a continuidade dos cuidados. Apesar do reconhecimento crescente da importância dos enfermeiros navegadores, o artigo ressalta a necessidade de mais pesquisas para avaliar completamente seu impacto e eficácia no contexto dos cuidados oncológicos no Brasil. Isso poderia levar a um melhor entendimento do valor desses profissionais e à definição de diretrizes e padrões mais claros para sua atuação no país.

VISÃO DOS LABORATÓRIOS SOBRE A DISPONIBILIDADE DO DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR NA ASSISTÊNCIA AO CÂNCER

2023-11-30T23:23:40+00:00

Os últimos anos vêm sendo acompanhados por conquistas importantes no tratamento do câncer. A medicina de precisão é uma nova proposta de tratamento direcionada para o perfil molecular de cada pessoa. As características genéticas individuais são consideradas na avaliação de risco de cada paciente, bem como o perfil genético do tumor, que pode influenciar na resposta ao tratamento. Os laboratórios oferecem uma grande variedade de exames genéticos, para garantir um diagnóstico direcionado para cada situação. Estes laboratórios possuem um papel fundamental no acolhimento dos pacientes e na garantia da qualidade destes exames, e vivenciam em sua rotina diária muitos questionamentos de médicos e pacientes sobre os exames e sua aplicação. Este artigo aborda os principais desafios relacionados à medicina de precisão no tratamento oncológico. Esta nova abordagem é bastante promissora e tem beneficiado muitos pacientes oncológicos. Entretanto, alguns desafios na aplicação da medicina de precisão ainda têm sido observados, o que dificulta o acesso de pacientes aos tratamentos mais personalizados